Ketelusan Nuchal: apakah ujian ini dan bagaimana ia berfungsi untuk kelainan kromosom janin
Nucal translucency adalah ujian saringan yang digunakan untuk mengesan risiko kelainan kromosom pada janin semasa kehamilan. Pemeriksaan ini, berbeza dengan ultrasound ", memungkinkan untuk mengenal pasti risiko bahawa janin mungkin terkena sindrom Down dan banyak lagi.
Amaran: pemeriksaan ini menunjukkan risiko bagi janin mengalami sindrom Down: ia tidak memberikan kepastian mutlak, tetapi hanya kemungkinan. Mereka mengenal pasti sekitar 75/80, sedangkan positif palsu sekitar 5-8% (janin, iaitu, yang positif, tetapi yang tidak). Selepas ujian ini, adalah mungkin untuk menjalani ujian lain seperti kromosom pada sel janin selepas CVS atau amniosentesis, untuk mendapatkan diagnosis pranatal yang tepat.
Mari cuba fahami bila baiknya melakukan ujian ini semasa kehamilan, bagaimana ia berfungsi dan mengapa menggabungkannya dengan kedua dalam apa yang disebut "ujian gabungan". Tetapi pertama, inilah video yang bagus untuk meningkatkan kesedaran terhadap prasangka untuk sindrom Down:
Ketelusan Nuchal: bila hendak melaksanakan peperiksaan dan bagaimana mentafsirkan hasilnya
Ujian mesti dilakukan antara minggu kesebelas dan keempat belas kehamilan dan dilakukan menggunakan ultrasound, iaitu gelombang suara yang tidak dapat dirasakan oleh telinga kita dan yang sama sekali tidak berbahaya bagi janin atau ibu masa depan.
Ultrasound membolehkan reaksi tisu yang diatur dalam getaran dapat dikesan semasa ujian, yang kemudian kembali ke komputer dalam bentuk isyarat elektrik, yang mampu memprosesnya menjadi gambar. Leher janin mempunyai kawasan yang tidak mencerminkan ultrasound ini, sebab itulah ia dipanggil "lut sinar". Cecair tertumpu di kawasan tengkuk janin dan muncul sekitar minggu kesepuluh kehamilan, hanya untuk disingkirkan setelah keempat belas. Itulah sebabnya, untuk mendapatkan diagnosis pranatal yang mungkin, perlu dilakukan pemeriksaan selewat-lewatnya dalam jangka waktu tersebut.
Janin dengan Sindrom Down (risikonya meningkat dengan meningkatnya usia ibu) menunjukkan ketebalan berlebihan di zon tembus cahaya: semakin tebal zon itu, semakin tinggi risikonya. Kami mengulangi, bagaimanapun, bahawa itu hanya masalah risiko: ketebalannya juga dapat ditentukan oleh patologi yang berbeza seperti masalah jantung atau anemia atau lebih. Sebenarnya, dalam hal tembus cahaya nuchal, kita hanya bercakap mengenai ujian saringan.
Oleh itu, ujian lebih lanjut akan diperlukan untuk memastikan hasilnya, seperti pemeriksaan kromosom pada sel janin selepas CVS atau amniosentesis. Oleh kerana ujian ini mungkin melibatkan risiko keguguran (walau kecil), selalu baik untuk melakukan hanya setelah tembus nuchal., yang selamat untuk janin dan wanita hamil.
Bagaimana ujian saringan ini berfungsi dan berapa lama ia berlangsung?
Uji tembus nuchal boleh mempunyai jangka masa yang berubah-ubah, kerana ukuran yang berbeza diperlukan untuk kedudukan janin yang berbeza. Walau bagaimanapun, pemeriksaan tidak mungkin melebihi 45 minit. Ketelusan selalu dilakukan oleh pengendali pakar dan boleh berlaku secara transabdomin atau transvaginally: kes kedua boleh menyebabkan ketidakselesaan yang lebih besar, tetapi secara amnya membolehkan gambar diperoleh dengan resolusi yang lebih baik.
Untuk membuat ujian lebih rumit mungkin terdapat beberapa faktor seperti kegemukan ibu atau kehadiran fibroid di dinding rahim.
Ketelusan dan duotest nukal: apakah ujian gabungan
Ujian gabungan tidak lebih daripada gabungan tembus nuchal dengan ujian lain, yang disebut "duotest", berguna untuk meningkatkan kebolehpercayaan hasil yang pertama dalam mengesan kelainan kromosom dan sindrom Down.
Duotest terdiri daripada ujian darah serentak chorionic gonadotropin dan PAPP-A (protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan). Risiko Sindrom Down lebih besar jika peningkatan gonadrotropin dan penurunan PAPP-A terdapat di dalam darah vena ibu hamil.
Umur ibu tidak diragukan lagi merupakan faktor risiko yang diambil kira dalam mengesan kepekatan darah kedua-dua bahan ini. Oleh itu, kedua-duanya dapat memperoleh hasil yang lebih pasti: sehingga 90% kes Sindrom Down dikenal pasti (hanya 5% positif palsu.) Namun, kerana diagnosis belum dijalankan sepenuhnya, lebih baik meneruskan ujian yang lebih invasif seperti CVS atau amniosentesis.
Untuk maklumat saintifik, anda boleh melayari laman web International Evangelical Hospital.
